viernes, 18 de enero de 2008

Glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle

Está causada por la deficiencia de la enzima fosforilasa muscular. Clínicamente estos pacientes presentan intolerancia al ejercicio, asociada a mialgias y debilidad muscular, que desaparece en el reposo. En la mitad de los casos se producen mioglobinuria e insuficiencia renal. La edad de aparición más frecuente es la infancia. Sin embargo, existe una gran variabilidad fenotípica, que comprende desde una miopatía infantil fatal hasta una miopatía moderada de aparición en la cuarta o la quinta décadas. El diagnóstico definitivo se establece mediante la determinación de fosforilasa en músculo obtenido por biopsia.
2008